Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64808101 | splice acceptor variant | T/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809689 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807563 | stop gained | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807667 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807912 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809752 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809787 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805731 | inframe deletion | CCT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804428 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805171 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805757 | missense variant | G/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 28 | 1997 | 2017 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804503 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804738 | stop gained | C/A;G | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2006 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809750 | inframe deletion | TTC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 6 | 1997 | 2012 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805060 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 1997 | 2015 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807551 | splice donor variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 6 | 1998 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807997 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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4 | 0.925 | 0.120 | 11 | 64808078 | missense variant | C/A;T | snv | 0.710 | 1.000 | 9 | 2001 | 2017 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809788 | stop gained | G/A;C | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807914 | frameshift variant | TCTG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 6 | 1998 | 2014 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809803 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 1997 | 2007 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804507 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 6 | 1999 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804817 | splice acceptor variant | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805703 | missense variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807228 | intron variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 6 | 1999 | 2012 |